23-vuotias Berliner Hannah kärsii ns. POMC-puutteesta. Erittäin harvinainen geneettinen vika aiheuttaa sen, että nuori nainen on aina nälkäinen.
Hannah on yksi vain 50: stä potilaasta maailmassa, jolla on POMC-ehto. Siltä puuttuu ruokahalua vähentävä hormoni proopiomelanokortiini (POMC). Saksan omaapuisen kattojärjestön mukaan Axis on niin harvinainen sairaus, jos 10 000 ihmisen joukossa on alle viisi potilasta. Harvinaisten sairauksien maailmanpäivä pidetään 28. helmikuuta. Hänen tulisi luoda enemmän huomiota kärsimään joutuneille.
Hannahin tarina kärsimyksestä alkaa hänen syntymästään
Kesällä 1994 tyttö syntyy. Maksasi ei toimi heti alusta alkaen. Berliinin yliopistollisen sairaalan Charitén lääkärit diagnosoivat synnynnäisen kortisolin puutteen ja määräävät hydrokortisonin. Tähän päivään asti hän käyttää keinoja. "Se auttoi Hannaa selviytymään", sanoo äiti Focuksen haastattelussa. "Mutta hänen kärsimyksensä ei ollut ohi."
Hannah painosi jo vauvana painoaan keskimääräistä nopeammin. Yksi vuosi hän painoi 20 kiloa. Se on noin neljä kertaa, mitä ikäisensä painavat. "Hän oli aina nälkäinen, et koskaan kyennyt siitä tarpeeksi", muistaa isä Christian. Perhe yritti toimia fysioterapian, ravitsemusneuvojen ja parannusten avulla. Ilman menestystä. Hannah muuttui lihavammaksi. Asioiden pahentamiseksi hän viivästytti fyysistä kehitystään. Hän ei oppinut kävelemään ennen kuin hän oli kaksi vuotta vanha.
Ei asiantuntijoita, ei diagnoosia
Neljä vuotta Hannahin syntymän jälkeen läpimurto tapahtui yhtäkkiä: lasten endokrinologian klinikalla, jossa hoidetaan hormonaalista epätasapainoa kärsiviä lapsia, Hannah diagnosoitiin työryhmässä, jonka Heiko Krude osallistui ennennäkemättömään kliiniseen kuvaan: POMC-puute.
Tänään Charité-harvinaisten sairauksien keskuksen vetäjä Heiko Krude selittää: "Myöhäinen diagnoosi, kuten Hannah'ssa, on avainkysymys työssämme." Tällaisissa harvinaisissa sairauksissa asiantuntijoita on yksinkertaisesti liian vähän, mikä puolestaan vaikeuttaa diagnoosia. Hannahin ongelma ei ole niin harvinainen, kuten Krude selittää edelleen: "Yksittäinen sairaus on harvinainen - mutta jos lasket kaikki taudiryhmän potilaat, tavoitat noin prosentin kaikista ihmisistä."
Harvinaisella taudilla on monia kasvoja: silmäsairauksien luurankojen muodonmuutoksista POMC-puutteeseen. Usein syy on geneettiset viat.
Sillä välin Hannah painoi 170 kiloa
Hannahilla se kesti diagnoosista hoidon aloittamiseen 17 vuoden ajan. Aika, joka oli käsittämättömästi julma Hannahille ja hänen perheelleen. "Se oli kuin ollessa kauhuelokuvassa: Olin addikti, jatkoin kasvuaan eikä mikään auttanut", 23-vuotias sanoo. Lopulta Hannah painoi 170 kiloa. "Minulla oli vain muutama ystävä enkä pystynyt osallistumaan mihinkään."
Uuden Yhdysvaltain lääkkeen pitäisi auttaa
Berliner on 1. tammikuuta 2015 lähtien osallistunut tutkimukseen uuden lääkkeen kanssa Yhdysvalloista. Sen tarkoituksena on korjata syömisen sääntelyn harvinaiset puutteet ja estää pysyvästi ylivoimallinen nälkä.
Ensimmäiset onnistumiset tulivat nopeasti: "Jos olet nälkä koko elämäsi ja äkkiä et ole, se on kuin unelma", Hannah sanoo. Nykyään hän on normaalipainoinen, voi urheilla ja lopulta hänellä on paljon ystäviä. Hän suoritti äskettäin oppisopimuskoulutuksen Office Management Assistantina.
Ja hänen perheensä on kiitollinen siitä, että Hannah on vihdoin parantunut: "Se on kuin ihme", sanoo äiti Birgit. "20 vuoden ajan olimme keskittyneet vain tähän tautiin, nyt olemme helpottuneita ja vapautettuja."
Mutta hänen geneettinen vika seuraa nuorta naista koko elämänsä ajan. Joka päivä hän ruiskei lääkettä reiteen. Tähän lisätään päivittäinen annos hydrokortisonia. Haittavaikutuksia on vain muutama: Hänen hiuksensa ovat tummenneet - aiemmin ne olivat punaisia, nyt ne ovat ruskeita. Infektioista Hannahin on oltava erityisen varovainen, hän on paljon haavoittuvampi. Mutta hän on silti onnellinen: "Se on aivan uusi elämä."
"Namse" haluaa auttaa muita uhreja
Voidakseen auttaa Hannahin kaltaisia potilaita tulevaisuudessa paremmin ja nopeammin, lääkärit ympäri Saksaa yhdistävät voimansa "Translate Namse" -verkostoon. "Namse" on lyhyt muoto "Kansallinen toimintasuunnitelma harvinaisia sairauksia sairastaville". Hankkeessa on mukana yhdeksän terveyskeskusta, Heidelbergin, Essenin, Bonnin ja Hampurin keskukset mukaan lukien.
Se voi olla myös mielenkiintoista:
5 harvinaista sairautta, jotka sinun pitäisi tietää
Sanfilippo-oireyhtymä: Nuori Abby kärsii lapsuudessa Alzheimerista
Perhostaudin oireet ja syyt
