Kuva: © kasto - Fotolia.com
- Terveysuutisia
- Mitkä testit ovat jo olemassa ja mitkä ovat vakavia?
- Kenelle tulisi tehdä syöpäriski?
- Mitä geenianalyysi oikeasti sanoo?
- Mitä pitää ottaa huomioon ennen testiä
- Mistä löytää apua
Terveysuutisia
Näyttelijä Angelina Jolien mastektomia teki otsikoita ympäri maailmaa muutama viikko sitten: hänelle oli diagnosoitu geenitestaus todennäköisesti kehittyvän erityisen vaarallinen rintasyövän muoto.
Tämä tuumori on hyvin harvinainen, vain viidessä prosenttissa sairaista naisista haitallinen geeni voidaan tunnistaa laukaisevaksi. Kaikille muille epäillään taudin eri syitä, sukuhistoria on vain yksi mahdollinen tekijä monien joukossa. Tämä pätee myös muihin vakaviin tiloihin, kuten diabetes, kilpirauhasen toimintahäiriöt, eturauhasen ja ihosyöpä, Parkinsonin tai Alzheimerin tauti. Tiedämme mitä testit ovat - ja mitä ne tuovat.
Mitkä testit ovat jo olemassa ja mitkä ovat vakavia?
Toistaiseksi sairausvakuuttajat ovat tunnustaneet vain muutaman geenianalyysin: esimerkiksi tietyt rinta- ja munasarjasyövän muodot, jotkut paksusuolen syövän muodot, taipumus tromboosiin sekä harvinainen raudan varastointitauti ja vielä harvinaisempi Huntingtonin tauti. Raskauden aikana alkioita voidaan käyttää perinnöllisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin tai lihaksen tuhlauksen testaamiseen. Jos yhtä näistä sairauksista esiintyy merkittävästi useammin perheessä, sairausvakuutusyhtiö kattaa neuvonnan ja geenitestauksen kustannukset.
Varo lukemattomia tarjouksia Internetissä: Olipa kyseessä isyys, hiustenlähtö, syöpä, "soturigeeni" tai lemmikkieläinten perinnölliset sairaudet - sellaiset tutkimukset ovat kalliita ja varmasti kyseenalaisia. Asiantuntijat hylkäävät myös apteekeissa ja eräiden lääkäreiden tarjoaman geneettisen testin osteoporoosiriskin määrittämiseksi. Luun menetyksen kehitykseen osallistuu enemmän geenejä kuin mitä testissä testataan.
Kenelle tulisi tehdä syöpäriski?
Kun syövän on havaittu näkyvän omassa perheessään. Rinta- tai munasarjasyövän tapauksessa tämä tarkoittaa: Jos kolmella tai useammalla lähisukulaisella on se tai kaksi on sairaita ja yksi heistä on alle 51-vuotias. Kolorektaalisyövä: jos sairastuu useampaan sukulaiseen tai jos toisella on kehittynyt pahanlaatuinen kasvain ennen 45-vuotiaita. Muuten, vaikka syöpä esiintyy vain satunnaisesti perheessä, kaikkien jäsenten tulisi ottaa seulontakokeet erityisen tärkeinä. Hyödyllinen on myös geneettinen testi, jos trombooseja on esiintynyt enemmän.
Mitä geenianalyysi oikeasti sanoo?
100% ennusteita ei testata. Se vain osoittaa todennäköisyyden, jolla sairaus voi esiintyä - mutta ei välttämättä tarvitse. Esimerkki syöpä: Jopa negatiivinen testitulos ei tarkoita, että kasvaimet eivät voi muodostua muualle kehossa. Tärkein suoja on edelleen: elää mahdollisimman terveellisesti ja huolehtia kaikista varotoimenpiteistä.
Mitä pitää ottaa huomioon ennen testiä
Tiedot tulevaisuuden sairausriskistä voivat varjostaa kaiken muun elämän. Erityisen herkkiä ovat raskauden aikana suoritettavat geneettiset testit, joiden pitäisi selvittää, onko syntymättömällä lapsella taipumus sinänsä geneettiseen sairauteen, kuten Downin oireyhtymään. Positiivinen testitulos saa odottavat vanhemmat ihmettelemään, haluavatko he lopettaa raskauden. Mutta kaikkien muiden on elossa havaintojen kanssa ja asetettava tie tulevaisuudelleen.
Mistä löytää apua
Jos haluat neuvoja siitä, olisiko geenitesti suositeltava sinulle tai perheenjäsenillesi, löydät alueesi neuvontakeskusten osoitteet osoitteesta Berufsverband Deutscher Humangenetiker: www.bvdh.de
