Trisomia on paljon, mutta verikokeen ansiosta amnioentesteesi diagnoosin määrittäminen ei ole enää tarpeen. Mitkä trisomiat ovat ja mitä verikokeessa on, saat selville täältä.
Kuva: iStock / Topalov
- Kuinka verikoe toimii?
- Verikoe vs. lapsivesitutkimus
- Mitä yksittäiset trisomiat tarkoittavat?
- Mitkä sairausvakuutukset veloittavat verikokeen kustannukset?
Vuodesta 2012 lähtien tarjoaa vaihtoehdon vaaralliselle amniokesteelle. Verikoe voi selittää trisomiat ilman riskiä. Koe ei kuitenkaan ole kassavirta ja 200–300 eurolla myös muuta kuin halpaa. Mutta sairausvakuutusyhtiöiden ja lääkäreiden päätös ottaa tämä testi rahaetuutena raskausriskien yhteydessä on odotettavissa. Siitä huolimatta, että kriitikkoja on paljon, siksi keskustelu jatkuu edelleen.
Kuinka verikoe toimii?
Koetta varten odottavasta äidistä otetaan veri. Äidin geneettisen tiedon lisäksi veressä on jo syntymättömän lapsen DNA-fragmentteja. Ne kulkevat istukasta äidin verenkiertoon. Nämä fragmentit ovat jo riittäviä lukemaan kromosomin poikkeavuuksia ja pystymään diagnosoimaan seitsemän trisomiaa. Yleensä tutkitaan trisomia 21, 18 ja 13. Valmistajan mukaan testitulos on 99, 8 prosenttia luottamus.
Verikoe vs. lapsivesitutkimus
Verikoe on ei-invasiivinen testimenetelmä, mikä tarkoittaa, että sikiö ei ole mukana testissä. Äidille testi on säännöllinen verinäyte. Siksi testissä ei ole tartunnan tai keskenmenon riskiä. Testi on mahdollista jo yhdeksännestä raskausviikosta.
Amnioottisen nesteen tutkimuksessa syntymättömän lapsen geneettinen materiaali poistetaan amnionisäkistä onton neulan avulla. Amnioottinen neste sisältää lapsellisia soluja, jotka voidaan analysoida laboratoriossa. Trisomiatestin lisäksi voidaan mitata myös kahden proteiinin konsentraatio. Ne antavat kuvan selkärangan ja vatsan seinämän epämuodostumista. Testi on mahdollista 16. raskausviikosta alkaen ja tarjoaa 99 prosentin varmuuden verikokeen kaltaisesta. Koska se on invasiivinen testi, tämä testi on vaarallinen. Koska ontto neula työnnetään amnionkoteloon, se tulee hyvin lähelle syntymätöntä lasta ja on vaara, että lapsi loukkaantuu. Myös keskenmenon riski on 0, 1 - 0, 5 prosenttia. Sairausvakuutusyhtiöt ottavat amnioottisen nesteen tutkimuksen riskikappaleista.
Mitä yksittäiset trisomiat tarkoittavat?
Trisomiat ovat genomimuutoksia, jotka liittyvät erilaisiin fyysisiin ja henkisiin vammoihin. Kromosomien rakenne tai lukumäärä on erilainen. Normaalisti jokainen kromosomi on kopioitu. Jos on trisomia, se esiintyy kolmena kappaleena. Tunnetussa trisomian 21 tai Downin oireyhtymässä kromosomiluku 21 vaikuttaa. Lisägeneettinen materiaali johtaa moniin erilaisiin henkisiin ja fyysisiin vammoihin. Trisomiat voivat vaikuttaa mihin tahansa kromosomiin, ja monet epämuodostumat ovat niin vakavia, että keskenmeno tapahtuu varhain. On kuitenkin olemassa kolme trisomia, jotka lääkärit ovat diagnosoineet raskauden aikana.
Trisomy 21
Down-oireyhtymää on neljä erilaista muotoa (= trisomia 21), joista esitetään yhteenveto tässä. Saksassa syntyy vuosittain noin 1200 Downin oireyhtymää olevaa lasta. Oireet voivat olla eriasteisia. Ulkopuolisten piirteiden, kuten kääpiön, lisäksi lyhyen paksun kaulan, pienen pyöreän pään, joka on litistynyt niskakynnen kohdalla, Downin oireyhtymillä on satulan nenä, mutta myös neljän sormen vako ja muut visuaaliset oireet ovat mahdollisia. Lisäksi voi muodostua sisäelinten epämuodostumia tai toimintahäiriöitä.
Vinkki: Eri silmillä: Fabian Sixtus Körner trisomiossa 21 ja matkustaa lapsen kanssa
Trisomy 18
Edwardin oireyhtymää (= trisomiaa 18) esiintyy noin yhdellä tuhannesta elävissä syntyneistä lapsista. Epämuodostumien tyyppi ja niiden ominaisuudet ovat erittäin monipuolisia. Oireyhtymään liittyy kaikkiaan noin 150 erilaista epämuodostumaa. Tähän sisältyy sydämen, pään, aivojen, munuaisten ja raajojen mahdollisia epämuodostumia.
Edwardin oireyhtymällä syntyneet lapset odottavat erittäin lyhyttä elämää, keskimäärin neljä päivää. 10 prosenttia pojista ja 55 prosenttia tytöistä selviää ensimmäisestä elämävuodesta. Viiden vuoden iässä noin 15 prosenttia tytöistä elää edelleen. Kuitenkin vain 10 prosenttia sairastuneista sikiöistä syntyy hengissä.
Vinkki: Trisomy 18: Mitä Edwardsin oireyhtymä tarkoittaa vauvalle
Trisomy 13
Trisomystä 13 viitataan myös nimellä Pätau-oireyhtymä, jota esiintyy noin yhdellä 10000: sta elävästä syntymästä. Tämä oireyhtymä on ominaista useille epämuodostumille ja käyttäytymisongelmille. Erilaiset oireet voivat esiintyä yksittäin ja monina yhdistelminä. Epämuodostumat voivat vaikuttaa muun muassa päähän, silmiin, raajoihin, mutta myös aivoihin, sydämeen, ruuansulatuskanavaan tai sukupuolieliniin.
Vain kymmenen prosenttia sairastuneista sikiöistä syntyy hengissä. Heistä 60 prosenttia kuolee ensimmäisen elämänvuotensa aikana. Tytöt selviävät yleensä kauemmin kuin pojat, mutta vain 10 prosenttia kärsivistä lapsista on yli viiden vuoden ikäisiä.
Mitkä sairausvakuutusyhtiöt kattavat verikokeen kustannukset?
Vaikka sairausvakuutusyhtiöiden ja lääkäreiden päätös kustannusvastuusta on odotettavissa, toistaiseksi vain harvat sairausvakuutusyhtiöt vastaavat kustannuksista. Mutta vaikka sopimukseen päästäisiin, kustannukset katetaan vain korkean riskin raskauksista. Voit kuitenkin kysyä sairausvakuutusyhtiöltäsi etukäteen, mitkä raskaustutkimukset maksetaan. Jos lääkärisi suosittelee verikokeita, sinun tulee hakea korvausta.
Lähettäjä Lisa Philomena Strietzel
- Kuinka kehoni muuttuu raskauden aikana?
- Gestaatiollinen diabetes: Se on niin vaarallinen vauvalle
- Sinun on vastattava lääkärisi näihin kuuteen kysymykseen rehellisesti
